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考点6遗传性疾病
1.21-三体综合征智能低下(最突出),特殊面容，生长发育迟缓,可伴多种畸形(通贯手、先天性心脏病)。染色体核型分析对诊断具有重要参考价值。
2.智力低下伴色素减退、鼠尿味——苯丙酮尿症。新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验；儿童的初筛：尿三氯化铁试验；确诊：血苯丙氨酸浓度测定。鉴别：尿蝶呤分析。治疗：低苯丙氨酸饮食。
3.21-三体综合征、苯丙酮尿症最突出的症状均是智力落后。
4.智障儿伴先天性心脏病、智障儿伴通贯手——21-三体综合征。
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