1.21-三体综合征的特点不包括

A、眼裂小，眼距宽

B、张口伸舌，流涎多

C、皮肤粗糙增厚

D、常合并先天性畸形

E、精神运动发育迟缓

2.先天愚型最具有诊断价值是

A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T3、T4检查

D、智力低下

E、特殊面容，通贯手

3.D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

A、46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）

B、46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）

C、46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）

D、46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）

E、46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

4.某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

A、1％

B、20％

C、50％

D、70％

E、100％

5.苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A、尿有机酸分析

B、血氨基酸分析

C、尿蝶呤分析

D、尿三氯化铁试验

E、Guthrie细菌生长抑制试验

【答案】

1.C

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

（1）智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。

（2）生长发育迟缓身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。

（3）特殊面容患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外。

（4）皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

（5）其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。

皮肤粗糙，常见于先天性甲状腺功能减低症。掌握“唐氏综合征”知识点。

2.B

先天愚型诊断：病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。掌握“唐氏综合征”知识点。

3.参考答案：B

（一）标准型

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

（二）易位型

约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）-14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，＋t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。掌握“唐氏综合征”知识点。

4.E

在易位型中，再发风险为4～10%，如果母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病率为100%。

21q21q易位携带者，亲代的生殖细胞中只能形成缺少21号染色体的单倍体或带有两个21号染色体的单倍体，这样与另一个生殖细胞结合后，不是形成45，XX（或XY），-21，就是形成46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）（含三个21号染色体的遗传物质），所以不是死产就是21三体综合征，发病率为100%。掌握“唐氏综合征”知识点。

5.E

新生儿期筛查:采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。掌握“苯丙酮尿症”知识点。