6.男孩，6岁，因智力发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

A、脑电图检查

B、Guthrie试验

C、尿三氯化铁试验

D、尿蝶呤分析

E、血钙、磷检测

7.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是　

A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

8.患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A、头颅CT

B、脑电图

C、染色体核型分析

D、尿三氯化铁试验

E、血液T3、T4测定

9.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、高精氨酸血症

D、组氨酸血症

E、肝糖原累积症

10.2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、丝氨酸

【答案】

6.C

苯丙酮酸尿症：本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗传，因患者肝脏不能合成苯丙氨酸羟化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。

苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3～6个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。掌握“苯丙酮尿症”知识点。

7.D

临床表现

患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。

（1）神经系统以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。

（2）外观出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

（3）其他尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常见呕吐和皮肤湿疹。掌握“苯丙酮尿症”知识点。

8.D

考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。掌握“苯丙酮尿症”知识点。

9.A

诊断的依据还有患者有智能低下，惊厥发作，及毛发棕黄（色素减少）这是本病的主要临床表现。尿有鼠尿臭味，尿三氯化铁试验阳性是本病所特有的，也可以根据此诊断。掌握“苯丙酮尿症”知识点。

10.C

患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。掌握“苯丙酮尿症”知识点